在重要會議前，或面對重大決定時，我們常常會在腦海中進行沙盤推演，再挑出最佳的執行方案。但每當我們面對健康的關卡時，無論是要選擇某種治療方式，還是決定是否要嘗試新的飲食療法，每每難以預測各個選項會是否適合自己，更不用說預測決定將如何影響我們的身體。
最近，以色列魏茲曼科學研究院（Weizmann Institute of Science）Eran Segal教授的研究團隊，運用人工智慧打造出一個專屬的「數位分身」，能協助偵測疾病風險、提早介入以預防疾病，甚至可以進行模擬，預測對個人最有效的治療方式。這項成果發表於《Nature Medicine》。在這個「數位分身」的背後重要基礎是「人體表徵計畫」（Human Phenotype Project）。在這個跨國合作的計畫中，科學家們已經收集了超過一萬三千名受試者的廣泛且深入的醫學資訊。
「人類基因體計畫」（Human Genome Project）於1990年啟動之前，科學界對人類基因的了解仍相當有限。透過這項計畫，研究人員辨識出成千上萬個與我們特徵相關的基因，也揭開了許多疾病的遺傳基礎。不過，隨著時間推進，人們逐漸意識到，基因只能提供有限的答案。我們的許多特徵與疾病風險，其實還受到環境、體內的微生物群、老化過程等多種因素影響。為了拼湊更完整的健康全貌，Segal教授在2018年發起「人體表徵計畫」。這個計畫將持續25年，追蹤數千名參與者，每兩年進行一次全面性的醫學檢測，涵蓋多達17個身體系統，並進行各式各樣的測試，包括身體數據記錄、飲食日誌、超音波檢查、骨質密度測試、聲音分析、居家睡眠檢測、長達兩週的連續血糖監測、基因定序、細胞蛋白質分析，甚至還包含腸道、陰道與口腔的微生物群分析。
「我們2018年於以色列啟動這個計畫時，原本目標是募集一萬名參與者」Segal教授說。「但到目前為止，已有超過3萬人報名，我們希望未來能增加到10萬名。而為了更深入理解不同族群、環境與文化的差異，我們也在日本設立了分站，並正與阿布達比的Mohamed bin Zayed University of Artificial Intelligence的Eric Xing教授合作，在阿拉伯聯合大公國建立新的研究據點。此外，參與者的年齡層也逐漸擴大，從最初的40到70歲，到現今更年輕與更年長的人也陸續加入。」這些努力，造就了一個前所未有的龐大資料庫，不僅規模驚人，更是目前全球最深入的人體資料收集。Segal教授的團隊也意識到資料共享的重要性，於是將這些數據去識別化之後開放給全球研究團隊使用，同時嚴格保護參與者的隱私。他強調：「我們相信，這些數據將徹底改變醫學研究的未來。」
你的「生理年齡」是多少？
現代醫學通常會透過檢驗，將數據與相同年齡、性別族群的平均值做比較。但實際上，每個人的健康狀態與老化進程差異都很大。Segal教授團隊的Lee Reicher博士與Smadar Shilo博士，帶領研究人員開發出一種人工智慧模型，能夠分析人體中17個不同系統於一生中的典型生理變化，並學習辨識其中的異常模式。這個模型由人工智慧醫療公司Pheno.AI所建立的平台支援。Segal教授解釋：「AI會針對每個身體系統給出一個分數，並將它與參與者的實際年齡、性別與身體質量指數（BMI）所對應的預期數值做比較。依據偏離的程度，模型就能推算出一個人的『生理年齡』。如果某個身體系統顯示的年齡比實際年齡更老，相關疾病的風險也就更高」。舉例來說，研究團隊透過追蹤受試者的血糖變化，計算出男女在不同年齡下血糖上升的標準速率。AI只要偵測到偏離，就能判斷是否存在異常。結果顯示，這個模型能成功揪出多達40%在傳統檢驗下被判定為「健康」的受試者，其實已處於糖尿病前期。
研究也揭示了「生理年齡」在性別之間的差異。Segal教授指出：「男性的生理年齡大多是線性增加，但女性在大約50歲後，會出現加速老化的現象。更年期是個關鍵的轉折點，它幾乎會重新設定生理年齡的時鐘。」舉例來說，研究團隊發現骨質密度的下降，與「距離更年期開始的時間」的相關性，比與實際年齡的關聯性更強。更進一步地，這些測量還能協助提早偵測更年期的起點，讓醫師更有依據地規劃荷爾蒙治療。
除了年齡與老化的研究，「人體表徵計畫」也開啟了許多疾病早期診斷的新可能性，例如乳癌、發炎性腸道疾病、子宮內膜異位症等。這些疾病往往伴隨患者體內微生物群的組成變化，而這樣的變化就像一組獨特的「健康指紋」，成為AI能辨識的重要線索。
「人體表型計畫」不僅提供了許多健康與疾病的新線索，它更具突破性的價值其實在於推動個人化醫療（personalized medicine）或稱精準醫療（precision medicine）。研究團隊的目標，是透過一個整合性電腦模型，把每位參與者的所有健康數據彙整起來，建立出專屬的「數位分身」。這個模型目前仍在開發中，由博士生Guy Lutsker主導。未來，它將能預測參與者可能面臨的健康事件，並提出最佳的預防方案。為了訓練這個AI，科學家們讓它學習參與者的完整醫療紀錄，並透過「隱藏部分資訊」的方式來測試。模型必須根據其他已知資料，推測出被遮蔽的那一塊。這種訓練方式，能讓AI逐步建立出一個「生成式模型」，不僅能預測潛在的醫療事件，甚至有望在未來為每個人繪製一條專屬的健康軌跡（health trajectory），提前數年就描繪出可能的健康走向。
研究團隊其實已經開發出一個模型，專門分析血糖數據。結果顯示，它不僅能準確預測受試者未來的血糖變化，還能判斷哪些糖尿病前期患者，在未來兩年內罹患糖尿病的風險最高。這樣的資訊，能幫助醫師更早介入、延緩甚至預防疾病進展。更進一步地，研究人員也開始利用「數位分身」來測試：對於某位參與者來說，哪些飲食改變或藥物治療最有效。未來，當模型能全面整合整個資料庫時，就能幫助預測各式各樣的醫療事件，並大幅減少病人需要「反覆嘗試」才能找到最適合治療的困境。
Segal教授補充說：「這項成就最重要的推手，其實是參與『人體表徵計畫』的社群。這是一群對醫學進步有高度使命感的人，願意長期接受健康監測。我們正在開發一個應用程式，讓參與者能隨時掌握自己的數據，未來還能獲得專屬的『健康軌跡』。」他感性地表示：「我們正處在一個快速變動的時代，醫療將在未來幾年內迎來巨大轉變，並且越來越依賴人工智慧。我們的計畫將成為全球重要的資訊與創新來源，而這一切都要感謝參與者。我要特別向每一位參加計畫的人致上最深的謝意，你們的投入與合作，才是真正推動這場醫療革命的力量。」
資料來源：
https://wis-wander.weizmann.ac.il/math-computer-science/meet-your-digital-twin
