來自以色列理工學院（Technion）生物醫學工程系的Amit Meller教授研究團隊，近期開發出一種全新的粒線體DNA（mtDNA）分析技術。其中最大的突破在於不需藉由傳統PCR擴增技術便能直接偵測原生mtDNA，大幅簡化流程，同時保持高靈敏度與準確度。未來有望成為癌症、神經退化疾病等與粒線體功能失調相關疾病的檢測與研究不可或缺的重要工具。研究成果已發表於國際期刊ACS Nano，由Meller教授與博士後研究員Sohini Pal博士共同主導。
粒線體常被形容為細胞的「發電廠」，負責將醣類分解並轉化成能量。當粒線體出現功能失調時，往往與各種疾病相關，包括癌症、腦部退化，以及視覺喪失等等。分析粒線體內的DNA狀態，有助於偵測其功能是否異常。
然而，傳統的mtDNA檢測方法相當繁瑣。研究人員必須先進行DNA純化，接著經由PCR擴增，才能得到足夠的DNA量進行分析。但問題在於，這些額外的處理步驟可能會改變原本mtDNA的原始樣貌，使得數量測定和疾病診斷的準確性打了折扣。
Meller團隊的新方法，則完全跳過這些限制。他們結合「單分子感測技術」與機器學習演算法，利用嵌在超薄膜上的奈米孔（nanopore）來檢測DNA。當DNA分子通過孔洞時，會產生獨特的電訊號。研究人員再透過機器學習演算法分析這些訊號，分辨出mtDNA與其他DNA的差異。這項方法能同時保留原始拷貝數（避免PCR造成數量偏差）與分子層級訊息（例如序列特徵與結構等資訊）。
研究團隊已成功將此技術應用於不同細胞類別，包括人類血液樣本，進行mtDNA與基因組DNA的定量分析。這項技術為快速、低成本且高精確度的mtDNA定量，不僅能加速醫學檢測，也有助於早期疾病診斷。隨著技術發展，未來可望轉化為臨床檢測工具，甚至商品化應用於精準醫療。換句話說，這項研究不只是技術突破，也為疾病早期診斷與粒線體研究開啟了全新可能。
資料來源
https://www.technion.ac.il/en/blog/article/rapid-detection-of-unamplified-mtdna-via-machine-learning/
https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsnano.5c00732
