以色列特拉維夫大學的研究人員日前開發一種新的遺傳性疾病血液檢測的方法，可讓父母在懷孕11週後就了解胎兒的健康狀況。簡單的驗血方法讓醫生可以通過對母親和父親血液中的少量DNA進行測序來診斷懷孕早期胎兒的遺傳性疾病。新的電腦演算法會產生測序結果，然後產生胎兒基因組的「圖譜」，根據突變類型來預測突變，這個程序可達到99％或更高的準確度。
特拉維夫大學的薩克勒醫學院 (Sackler School of Medicine) Noam Shomron教授帶領這項研究，該研究由其幾位實驗室研究生Tom Rabinowitz、Avom Polsky、Artem Danilevsky、Guy Shapira和Chen Raff共同進行。另外也與以色列理工學院(Technion-Israel Institute of Technology)David Golan博士和Lina Basel-Salmon教授，以及Rabin醫療中心的Reut Tomashov-Matar博士共同合作完成，並已發表於2月20日的「Genome Research」學術期刊。
一個安全且簡單的程序
Noam Shomron教授表示無創性產前檢查已經可用於檢測染色體疾病，如唐氏綜合症；我們的新方法基於胎兒DNA片段，在母體血液中自由流通，與羊水檢測等侵入性技術相比，對母親和胎兒的風險與傷害最小。我們現在能夠做到在一個醫生辦公室中，通過安全簡便的程序識別出大量的突變和疾病。
Shomron教授解釋唐氏綜合症背後的遺傳機制會大大的影響嬰兒DNA基因組的序列，因此可以很容易檢測出來，我們使用新方法和改進後的演算法對「非侵入式胎兒基因分型」進行了升級，用以檢測由基因組中微小部分所引起的疾病。這就像查看世界地圖時，不僅僅只注意到一個大陸失踪而已，同時也發現失踪了一棟房子。實際的應用可以說是無窮無盡的：一次血液檢測可以檢測出多種遺傳性疾病，例如Tay-Sachs病，囊性纖維化(cystic fibrosis)等遺傳性疾病。
DNA的演算法
Shomron教授及其同事在懷孕的第11週測試了Rabin醫療中心三個家庭的血液樣本。他們從胎盤細胞樣本提取胎兒的DNA並從白血球中提取母體和父體的DNA，另外還抽取了母體血液中不在細胞內的胎兒DNA。
Shomron教授表示團隊對所有這些DNA樣本進行了測序，並創建了一種利用親本DNA和胎兒DNA重建胎兒基因組並預測突變的電腦演算法，將我們的預測與來自胎盤的胎兒DNA進行了比較。我們的模型是第一個預測小遺傳插入和缺失的模型。這個方法可以作為非侵入性產前診斷的一般框架。其研究團隊正致力於進一步提高方法的準確性，並將其檢測擴展到更多類型的突變。
資料來源:
https://english.tau.ac.il/news/blood_test_genome
