以色列臺拉維夫大學（Tel Aviv University）的研究人員與以色列三大醫療中心合作，開發出一種新技術，可檢測細胞內的蛋白質聚集程度，這是帕金森氏症的典型特徵。此技術能在首次症狀出現的20年前診斷出該疾病，從而促進治療，甚至預防這種目前無法治癒的重症。新方法結合超高解析顯微技術與計算分析，精確地繪製出聚集物的分子與結構。研究團隊表示：「我們的方法能早期識別病徵，使有帕金森氏症風險的年輕人接受預防性治療。未來，此技術亦可用於早期診斷其他與神經退化相關的疾病，包括阿茲海默症。」
在症狀出現前發現帕金森氏症
Ashery教授解釋：「帕金森氏症是全球僅次於阿茲海默症的第二大神經退化疾病。目前全球約有850萬名患者，以色列每年新增約1,200名病例。這種致殘性疾病以大腦黑質區域的多巴胺神經元遭受破壞為特徵。目前對帕金森氏症的診斷主要基於臨床症狀，例如震顫或步態異常，並輔以問卷調查。然而，這些症狀出現時通常疾病已經處於相對晚期，此時超過50%甚至多達80%的多巴胺神經元已經死亡。因此目前對帕金森氏症的治療效果相當有限，通常僅能緩解運動症狀。我們開發了一種研究工具，目的是能夠於帕金森氏症的早期階段便診斷出來，此時仍然有機會治療疾病且可預防進一步惡化。」
Ofir Sade補充道：「帕金森氏症的一個已知特徵是α-突觸核蛋白（alpha-synuclein）聚集導致的細胞死亡。蛋白聚集的過程通常始於症狀出現前約15年，細胞開始死亡則在可做出疾病診斷的前5至10年內發生。這意味著我們擁有多達20年的時間窗口，可以在症狀出現前進行診斷與預防。如果能在30至50歲時就檢測到疾病的早期過程，或許能阻止蛋白質聚集與進一步惡化導致細胞死亡。」過去的研究顯示，α-突觸核蛋白的聚集可發生於身體其他部位，例如皮膚和消化系統。在這項研究中，研究人員分析了來自7名帕金森氏症患者與7名健康個體的皮膚活檢樣本，這些樣本來自Sheba、Ichilov和Meir醫療中心。
人工智慧加速帕金森氏症偵測
隨著概念驗證的完成，研究團隊計畫在下一階段擴大樣本數量至90份，包括45名健康者與45名非帕金森氏症患者，進一步分析兩組樣本之間的差異。Ofir Sade表示：「我們希望辨別蛋白質從正常數量轉變為病理性聚集的確切轉折點。此外，我們將與臺拉維夫大學Blavatnik School of Computer Science的Lior Wolf教授合作，開發一種機器學習演算法，將運動與認知測試結果與顯微觀察的發現進行相關性分析。藉由該算法，我們將能預測疾病的發展及其病理嚴重程度。」
Ashery 教授補充：「在這項研究中，我們使用超高解析顯微技術與計算分析，成功識別來自帕金森氏症患者與非患者的組織差異。在未來的研究中，我們將增加樣本數量，並開發機器學習演算法，以找出相對年輕的帕金森氏症高風險個體。主要目標人群是攜帶增加帕金森氏症風險突變的患者親屬，特別是兩種在阿什肯納茲猶太人（Ashkenazi Jews）中普遍存在的突變。目前已有臨床試驗正在測試一種預期能抑制帕金森氏症相關聚集形成的藥物。我們希望在未來數年內，能提供預防性治療，同時透過顯微技術追蹤藥物效果。」
研究團隊強調，他們開發的方法也適用於早期診斷其他與神經元蛋白聚集相關的神經退化疾病，例如阿茲海默症。
資料來源：
https://english.tau.ac.il/research/spotting-parkinsons-early
