對許多罹患罕見疾病的家庭而言，尋找病因往往是一段漫長且令人疲憊的過程。患者可能經歷多年檢查與頻繁轉診，卻始終沒有明確答案。這段被稱為「診斷奧德賽（diagnostic odyssey）」的旅程，常常長達數年甚至接近十年。即使在基因定序技術已相當成熟的今天，多數患者仍無法確診，使家庭長期處於不確定與焦慮之中。
AI從演化中找線索
來自耶路撒冷「希伯來大學（Hebrew University）」的研究團隊開發出一套人工智慧工具「EvORanker」，試圖改變這個困境。這套系統的關鍵在於，它不只仰賴既有的醫學知識，而是從演化角度切入，分析超過一千個物種的基因變化關聯，找出在演化過程中同步改變的基因群。這些「共同演化」的基因往往在功能上彼此相關，因此即使某些基因從未被研究或與疾病連結，AI仍能從中推測其潛在功能，將理論上的生物學概念轉化為實際可用的醫學診斷工具。
準確率與真實病例的突破
臨床測試顯示，EvORanker的演算法可將致病基因在近70%的病例中列為第一名，在95%的病例中列入前五名，整體表現優於現有工具，尤其是在研究資訊相對較少的基因下更具優勢。更重要的是，這項技術已成功應用於真實病例，例如幫助一名長期無法確診的神經發育疾病兒童找出新的致病基因，也揭示了另一名多重器官疾病患者的遺傳病因，為家庭帶來答案，並為後續治療提供新的方向。
從診斷走向未來治療應用
EvORanker的價值不僅在於疾病診斷，也可加速治療藥物的發展。當新的致病基因被發現後，研究人員可進一步檢視是否已有現成藥物可作用於相關調控路徑，進行「舊藥新用」，並縮短藥物開發時間。這項技術目前也已延伸至癌症研究，科學家試圖理解腫瘤自然消退的機制並嘗試發展新療法。不過，這類AI方法仍仰賴高品質的基因與演化資料，且其預測結果需透過臨床與功能性實驗進一步驗證，才能真正落實於醫療應用。儘管如此，對全球約5%受罕見疾病影響的人口而言，這項技術仍代表著一種轉變—讓原本漫長而不確定的診斷旅程，逐漸走向更快且有明確方向的未來。
資料來源：
https://en.huji.ac.il/news/new-ai-breakthrough-could-change-long-search-rare-disease-diagnoses
