位於特拉維夫的新創公司Face.com以先進的照片標籤技術知名，在2012年時更是被社群網絡巨頭Facebook以7000萬到8000萬美元所收購。Face.com的聯合創始人Moti Shniberg和Lior Wolf當時便期望可以利用他們的技術知識對人類帶來更深遠的影響。他們與經驗豐富的以色列公司律師Dekel Gelbman共同探討如何將面部識別技術實際應用到各個醫療保健領域中。在採訪了多位遺傳學的頂尖專家後，他們得到了一個關鍵的發現，就是在過去長達數十年的「面部畸形學」，或是「先天性結構畸形」的研究，在遺傳學的實踐上有舉足輕重的地位。就是這個關鍵的發現，讓他們找到了施力點，並促使他們新的一間公司FDNA的誕生。FDNA開始構建一個基於人工智慧的系統，為臨床遺傳學家提供面部識別的工具。事實上市場擁抱這項技術的速度也的確非常的引人注目。如今，其獨特的Face2Gene平台已被全球70％以上的遺傳學家所採用，並已評估在130多個國家中超過100,000多名的患者。
Gelbman表示遺傳性疾病通常是罕見疾病，並且有數千種的可能性。在沒有聽說過這些疾病的情況下，還要做出正確的診斷是一項極為複雜的任務。這就是使用人工智能的主要價值，它可以確保你充分利用你沒有的知識。Face2Gene平台具有不容小覷的潛力能夠改變這個領域的遊戲規則。據估計，全球總人口中有6-8％的人患有7,000多種已知的罕見疾病，其中約80％是遺傳性疾病，而其中大多數疾病都會影響兒童。遺傳學家可以很簡單的使用位於手機或網頁的FDNA的 Face2Gene應用程式。只需拍攝患者臉部的照片並將其上傳到雲端，接下來幾秒鐘內，程式會生成一系列具有「表現型的遺傳性疾病」和一組「可觀察到的特徵」，結果就與平時遺傳學家所做出的分析類似。接著人工智慧會向遺傳學家提出一系列的問題，而這些問題的答案將有助於縮小表現型疾病的範圍，這樣的一個過程對臨床醫生和實驗室都相當有用。Gelbman將Face2Gene表現型特徵的算法添加到實驗室的患者組織樣本基因型分析中，能夠使實驗室分析的產量提高了約300％。
Annick Raas-Rothschild教授是Sheba醫學中心兒科醫學遺傳學家和罕見疾病研究所所長，是Face2Gene應用程式最大的用戶之一。Raas-Rothschild進一步解釋，如果你查閱世界文獻，你會發現罕見疾病者佔總人口約高達6％，這是一個龐大且不容忽視的數量。更與此同時，已有約7,000種已知的罕見疾病。矛盾的是，大部分群體中僅有少數受遺傳疾病影響的患者。同時診斷具有挑戰性，不僅僅因為疾病複雜，還因為我們無法完全了解這麼多不同的疾病，更加上還有許多未知的新疾病。Raas-Rothschild另外特別強調了Face2Gene應用程式的優勢，特別是對於還在訓練中的年輕遺傳學家，他們的眼睛還未能完全準確的識別兒童及成人患者身上的疾病，結合人工智慧技術可以協助他們的工作並同時提高他們的效率。
儘管Face2Gene本身並不能做出最後的診斷或是取代遺傳學家擁有的臨床技能，但Raas-Rothschild仍積極地將此系統納入她和她的同事的工作中。FDNA目前的面部分析及面部結構模型的結果很快就要發表在醫學期刊上面，同時間他們也在尋求通過分析身體的其他部分以取得進一步的成功。
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