以色列的研究人員日前已找出一種與自閉症相關的特定基因突變，並發現它對老鼠腦部發育具有重大影響，其基因表現的變化在小腦區域非常活躍。研究更顯示這項發現有助於藥物開發以直接改變小腦的神經傳導，並為未來治療自閉症提供有效的治療方向。該研究由希伯來大學的生命科學研究院和自閉症研究中心Sagiv Shifman教授帶領，研究成員包括希伯來大學Edmond & Lily Safra腦科學中心Yosef Yarom教授，以及來自台灣、日本和美國實驗室等研究人員。該研究發表於國際期刊《Nature Communications》。
這項研究發現與自閉症相關的基因傾向參與其他基因的調控，以及影響大腦皮質、紋狀體和小腦等區域的發育。除負責動作控制，研究更指出小腦還有助於社交和認知功能的發展。為了更深入探討小腦與自閉症之間的關係，研究團隊測試與該疾病相關的基因POGZ。Shifman教授根據先前的研究選擇這項特定基因，該發現將其與自閉症患者中的發育障礙和過度友好行為產生連結。該基因在最近被發現會在多個自閉症病患中發生突變，進而影響小腦發育。在人體中觀察到的許多在該基因發生突變的症狀也都發生在老鼠身上，因此它成為研究自閉症的理想實驗模型。
研究團隊試圖了解產生這些症狀的調控機制，例如在基因突變的個體中可以觀察到其中一些人的大腦相對較小。團隊更發現這種突變如何影響細胞增生，以及在早期和成年大腦發育過程中細胞向神經元的分化。研究人員觀察了遺傳突變如何抑制新神經元的產生，認為這可以解釋為什麼某些具有這種突變的孩童表現出比平均值較小的頭圍，就像是具有這種基因突變的老鼠。研究結果更推論出該突變會導致過度社交行為、運動功能障礙和學習障礙。Shifman教授解釋這項發現非常關鍵，因為下一步是使用以相反方式影響大腦活動的藥物，並為突變的老鼠提供增加神經元活性與恢復運動功能的藥物。
Shifman教授解釋這些發現有可能改變自閉症的發作，甚至能在早期預防這些症狀。這種特定基因與自閉症有高度相關，並且對大腦功能的顯著影響提供了新的治療方向，未來將開發出能夠幫助自閉症兒童的藥物。先前的研究表示特定的化學試劑可以改變小腦的活躍功能，目前的研究將集中在類似的方法是否會改變老鼠的小腦發育並逆轉與突變相關的效應上；對自閉症神經傳導過程的深入了解將為新療法開闢無限可能性。
資料來源：https://nocamels.com/2021/01/hebrew-university-autism-genetic-mutation-medications/
