摘要
英政府宣布撥款 1.75億英鎊 (約64億新台幣) 用於尖端基因組研究。其中1.05 億英鎊 (約38億新台幣) 將用於啟動由 Genomics England 與 NHS 合作的基因組序列合作計畫，探索如何利用全基因組定序來治療新生兒罕見疾病，期望能加速新生兒罕見遺傳病的診斷與早期治療。每年有數千名在英國出生的兒童患有可治療的罕見疾病，這些疾病多數是遺傳病，並且可用基因組定序檢測出來。新生兒基因組計劃 (Newborn Genomes Programme) 將支持重要的醫療保健研究，預計未來可挽救數千名新生兒。政府也將以2600 萬英鎊 (約9.5億新台幣) 用於支持同樣由 Genomics England 與 NHS 合作的創新癌症計劃，結合成像、基因組和臨床數據來提高癌症診斷的準確性和速度，進而預測癌症的發展。同時，也將投資2200 萬英鎊 (約8.1億新台幣) 於研究25,000 多名非歐洲血統研究參與者的基因組定序。
內文
英國政府宣布撥款用於建立世界上最先進的基因組醫療系統，以拯救生命和改善健康。
• 1.05 億英鎊 (約38億新台幣) 將用於加速新生兒罕見遺傳病的診斷，未來將可能因此挽救數千名新生兒。
• 提供額外資金啟動幫助提高癌症診斷的準確性和速度，並解決健康不平等問題的計劃。
•將新技術推廣至整個醫療保健系統中是政府新3 年期計劃的一部分，此舉可鞏固英國作為生命科學先驅的地位。
繼英國衛生和社會保健部長 (Health and Social Care Secretary) 今天宣布撥款 1.75億英鎊 (約64億新台幣) 用於尖端基因組研究之後，癌症患者和出生時患有可治療的罕見遺傳病的兒童將受益於早期診斷和更快接受治療。
這筆資金的投入，將使這項涉及對人類 DNA 的研究能夠為患者提供世界領先的基因組醫療。做為新3 年期計劃的一部分，此項研究計畫將開發、評估和推廣新技術至整個醫療保健系統和生命科學領域的，以鞏固英國作為生命科學的先驅地位。其中包括了：
• 投資1.05 億英鎊於啟動世界領先的研究，該研究由 Genomics England 主導，並與 NHS 合作以探索使用全基因組定序和治療新生兒罕見遺傳病的有效性。例如，罕見的遺傳性甲狀腺激素 疾病以常規 NHS 足跟採血測試無法檢測到，但如果不進行治療，可能會導致發育和學習困難以及長期健康併發症。從 2023 年開始，該研究將在研究過程中對 100,000 名嬰兒的基因組進行定序，並將收集證據用以考慮量是否可以在全國推廣。
• 最初的 2600 萬英鎊 (約9.5億新台幣) 用於支持由 Genomics England 與 NHS 合作的創新癌症計劃，以評估尖端的基因組定序技術，提高癌症患者診斷的準確性和速度，並使用人工智慧分析個人的DNA以及其他資訊，例如常規掃描結果等。
• 2200 萬英鎊 (約8.1億新台幣) 用於一項由 Genomics England 主導的計劃，對多達 25,000 名非歐洲血統的研究參與者（目前在基因組研究中代表性不足）進行基因組定序，使我們更了解 DNA 及其對健康影響。這將有助於減少健康不平等，並提高所有群體中的患者的治療效果。
政府今天還宣布了高達 2500 萬英鎊 (約新台幣9.2億) 的 UKRI-MRC 資金將用於英國功能基因組 (functional genomics) 計劃，這是基因組研究領域之一，主要使用基因編輯等分子工具來了解遺傳變異如何導致疾病，以及支持更智慧化的診斷和發現新療法。 2021 年制定的生命科學願景 (Life Sciences Vision) 致力於提供世界一流的功能基因組產品，英國可望成為該領域的領導者。
衛生和社會保健部長史蒂夫巴克萊 (Steve Barclay) 說：「我們在改善人們健康上的許多領域都有進步—從確保突破性的新藥更快地到達患者手中，到 加強NHS 員工人力來以確保我們有各項資料紀錄—這項計劃得到了 1.75 億英鎊的支持，闡述了如何利用最新的基因組技術來走得更遠。
基因組學在改變提供醫療保健的方式上具有很大的潛力—如果我們能夠更早地發現可治療的疾病並使患者更快地獲得治療，我們就可以透過這個新測試計畫改善全民的生活，包括成千上萬的嬰兒」。
每年有數千名在英國出生的兒童患有可治療的罕見疾病可用基因組定序檢測到。大多數罕見疾病是遺傳性疾病，5 歲以下的兒童受到的影響尤為嚴重。通常這些情況難以識別，然而基因組檢測已成為提供診斷的主要方式。
目前作為新生兒篩檢的 NHS 足跟採血測試用於檢測 9 種罕見但嚴重的健康狀況，包括鐮狀細胞病和囊性纖維化。然而，檢視嬰兒的整個基因組以及搭配目前的足跟採血進行篩檢，可以在他們出生後的前幾年發現數百種更罕見、可治療的疾病。對於其中許多疾病而言，早期且有效的干預對於幫助這些兒童過上更健康的生活極為重要。
新生兒基因組計劃 (Newborn Genomes Programme) 將支持重要的醫療保健研究，以開發更好的診斷和治療方法，並探索安全可靠地存儲患者基因組記錄的潛在好處，用以幫助預測、診斷和治療他們一生中未來的疾病。例如，如果一個接受了基因組定序的孩子在長大後生病，例如患上癌症，那麼可能有機會使用他們儲存的遺傳訊息來幫助診斷和治療他們。
Genomics England 表明，在搭配適當的保障措施情況下，總體支持在新生兒篩檢中使用基因組檢測方式。 Genomics England 與民眾、父母、患有罕見疾病的家庭以及醫療保健專業人員和科學家將共同解決新生兒基因組定序所帶來的科學、臨床、倫理和社會問題。
衛生部長威爾昆西 (Will Quince) 說：「基因組學正在改變醫療保健的未來，這項計畫對實現我們建立最先進的基因組醫療保健系統的願景至關重要。基因組定序可以加快癌症的診斷速度、確保患有可治療疾病的兒童可更快地接受治療，並增進我們瞭解健康結果對如何因種族而異」。
Genomics England將與 NHSE 和國家病理成像合作社 (National Pathology Imaging Co-operative) 合作，結合成像、基因組和臨床數據，以更好地診斷和預測患者癌症的進展。
為了克服基因組數據缺乏多樣性的問題，Genomics England 將擴大一系列項目，與傳統上被排除在外、於研究中代表性不足的人群，例如鐮狀細胞病患者建立信任關係，同時開發研究工具，使醫生和研究人員能更好地解釋遺傳變異，並對病患照護做出更明智的決定。這將有助於解決健康不平等問題並改善基因組醫學中的患者預後狀況。」
商務部長格蘭特沙普斯 (Grant Shapps)、NHSE 國家醫學主任史蒂芬寶威 (Stephen Powis) 教授、衛生和社會保健部首席科學顧問兼國家衛生和保健研究所首席執行長露西查波爾 (Lucy Chappell) 教授、Genomics England 首席醫療長瑞奇史考特 (Rich Scott) 博士、醫 學研究委員會 (Medical Research Council, MRC) 執行主席強愛爾達 (John Iredale) 教授、英國製藥工業協會 (ABPI) 研究政策主任珍妮佛哈瑞 (Jennifer Harris) 博士以及生物工業協會 (BioIndustry Association) 首席執行長史蒂夫巴特 (Steve Bates OBE) 都對此計畫表示大力支持。
摘譯自英國商業能源暨產業策略部(BEIS) 2022年12月13日
https://www.gov.uk/government/news/over-175-million-for-cutting-edge-genomics-research
