跳到主要內容
:::

歐盟基因數據基礎設施計畫旨在解鎖人類基因在醫療、研究和創新方面之潛力

歐洲基因數據基礎設施(GDI)計畫項目於1122日在比利時布魯塞爾啟動,此總額為4000萬歐元計畫由ELIXIR協調,為歐盟執委會根據數位歐洲計畫和參與成員國之共同資助。在健康領域,數位歐洲計劃旨在支持創建歐洲健康數位空間之要素。在健康領域,數位歐洲計劃旨在支持創建歐洲健康資料空間之要素,該計畫之目的為實現超越「一加百萬個基因」(1+MG)倡議之雄心,即通過創建資料基礎設施促成在整個歐洲實現對人類基因和相應臨床數據之安全取得,該計畫由來自20 個歐洲國家之合作夥伴組成聯盟,將各國蒐集之基因透過跨國界聯合網絡作為生物醫學研究和個人化醫療的解決方案。

 

「一加百萬個基因」計畫旨在使整個歐洲能夠安全取得基因及其相應之臨床數據,促成更好的研究、個人化醫療和健康政策,超越 100 萬基因(B1MG)計畫於2020年啟動,由「展望2020」計畫資助,提供實現超越「一加百萬個基因」(1+MG)倡議之指南,並提出創建基因資料聯合網絡之藍圖與建議。

奠基於「一加百萬個基因」工作團隊和超越100 萬基因(B1MG)計畫之準備工作,基因數據基礎設施項目將 20 個歐盟成員國與兩個基礎設施組織(BBMRIEMBL)聯合起來,共同支持「一加百萬個基因」(1+MG)倡議之願景,藉由歐洲公民提供至少一百萬組之跨境接觸基因、疾病相關臨床數據,以促進更好之醫療保健。

基因數據基礎設施計畫旨在解鎖一個包含超過一百萬個人類基因組序列之數據網絡,用於研究和臨床參考,這將為常見病、罕見病和傳染病之個人化醫療提供跨國和多方利益關係者行動創造前所未有之機會,被授權使用資料者,如臨床醫生、研究人員和創新者,將能夠藉由對基因學之更深入理解實現更精確和更快的臨床決策、診斷、治療和預防性醫學,並改善公共衛生措施造福歐洲公民、醫療保健系統和整體經濟。

歐洲基因數據基礎設施計畫主持人兼ELIXIR人類基因組學和數據轉議團隊負責人Serena SCOLLEN談到了擁有基因數據基礎設施之重要性:「基因序列將成為醫療保健之例行產出之一部分,為實現基因資訊及在醫療保健應用上之所有可能性,促進研究和創新並將研究結果整合應用在臨床和醫療保健中至關重要。但目前所面臨之最大挑戰之一是缺乏基礎設施,可用來支持大規模發現、使用、共享和分析人類基因數據。通過共同努力,各國將能夠部署基礎設施以促進資料安全的跨國界使用。最終,歐洲公民將因資訊共享和醫療保健的改善受益,甚或是擴及全球公民。」

 

作為歐洲引領基因學與醫療保健整合之雄心壯志的重要組成部分,基因數據基礎設施計畫將通過三個關鍵支柱使資料可用於研究、臨床參考和政策制定用途:

第一支柱:長期永續

第一支柱主要在促進各國代表就基礎設施之長期治理模式、法律架構及商業模式達成一致共識,並將確保基礎設施在基因數據基礎設施(GDI)計畫結束後仍能繼續運行。

第二支柱:基礎設施部署

第二支柱透過增加歐洲資料來源之一致性來運作基礎設施,確保此資料來源可作為「一加百萬個基因」基礎設施之一部分運行,並在所需協議到位後隨時可以提供使用,真實之整合資料及在目前協議下由歐盟計畫所提供的資料將用於展示和驗證基礎設施。

第三支柱:使用案例

第三支柱透過提供關鍵使用案例來指引計畫執行(如歐盟基因數據、癌症數據及傳染疾病數據等),與臨床醫生、研究員和創新者等用戶合作以確定解決方案,此解決方案可做為構成基礎設施的一部分。

 

基因數據基礎設施是一個令人興奮之計畫,將在整個歐洲部署可持續和安全地跨國界鏈結和使用大量基因資訊、相關臨床和其他資料。在ELIXIR之協調下,該計畫將成為為基因組創建資料空間以實現 「一加百萬個基因」計畫倡議並造福歐洲公民之推動力。

 

資料來源: CSC: New EU project to unlock the potential of human genomics for healthcare, research and innovation | Science|Business (sciencebusiness.net)

 

 

 

 

更新日期 : 2023/02/07