美國國家衛生研究院的研究人員在肌萎縮側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 和額顳葉失智症(frontotemporal dementia, FTD)患者的脊髓液中檢測到異常蛋白質，這可能有助於改善這些疾病的診斷，研究結果發表在《科學轉化醫學》期刊。
這些蛋白質是由隱密外源子建構而成的，RNA 的異常部分，是細胞如何建構蛋白質的指令。當調節 RNA 加工方式的蛋白質TDP-43停止正常運作時，隱密外源子就會出現。 TDP-43 功能障礙與 ALS、FTD、阿茲海默症相關 TDP-43 腦病變 (Limbic Associated TDP-43 Encephalopathy, LATE) 有關。
研究顯示這些錯誤拼接的RNA片段有時會從神秘序列中產生新的蛋白質。這些發現加深我們對隱密外源子如何參與癡呆疾病過程的理解，並有助於在症狀出現之前識別涉及 TDP-43功能障礙的疾病。目前大腦中的 TDP-43 聚集體只能在屍體解剖時檢測到。
資料來源：
美國國家衛生研究院（National Institutes of Health, NIH）
