加州大學洛杉磯分校（UCLA）健康中心的研究發現，與DNA錯配修復相關的基因對亨廷頓舞蹈症（Huntington's disease）中最易受損的神經元具有重要影響，並引發下游病理和運動障礙。亨廷頓舞蹈症是最常見的遺傳性神經退行性疾病之一，通常在成人期發病，隨時間惡化。患者會在大腦特定區域失去神經元，這些區域與運動控制、運動技能學習、語言和認知功能有關；亨廷頓舞蹈症的病因在三十多年前就被發現，與名為huntingtin基因中的DNA三聯體重複（CAG）突變有關。研究發現，缺乏特定錯配修復基因的小鼠，特別是Msh3和Pms1，能夠糾正這些小鼠模型中的大多數基因表達缺陷，並部分或完全阻止整個大腦中的突變型Huntingtin聚集物的病理，此外，錯配修復基因在亨廷頓舞蹈症中的作用，可能通過修復CAG重複擴展的過程來改變疾病進程。研究成果發表於《Cell》科學期刊。
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