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跨國合作研究發現東亞族群糖尿病致病關鍵基因
國科會記者會新聞資料
跨國合作研究發現東亞族群糖尿病
致病關鍵基因
主持人：張副主任委員清風
報告人：中研院生醫所 鄔哲源 教授
中華民國101年3月28日
國科會新聞稿
跨國合作研究發現東亞族群糖尿病致病關鍵基因
101.3.28.
由中央研究院陳垣崇院士及鄔哲源教授、中國醫藥大學蔡輔仁研發長及台灣大學莊立民教授率領之研究團隊所參與的「亞洲遺傳流行病學聯盟」(Asia Genetic Epidemiology Network, AGEN)之第二型糖尿病統合分析研究，日前以超過5萬人的基因資料為研究基礎，運用國科會生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)項下「遺傳醫學轉譯資源中心」及生技類核心設施平台維運計畫(NCFPB)補助之「國家基因體醫學研究中心」的技術諮詢及服務，發現東亞族群特有的第二型糖尿病相關基因。研究成果已於2012年1月刊登於國際重量級期刊自然遺傳期刋(Nature Genetics)。
這項跨國研究採用18,817人的全基因體掃描資料(genome-wide association study, GWAS)，再以10,417人的基因資料電腦驗證 (in silico replication)，最後在25,456人的基因樣本進行全新之驗證(de novo replication)三步驟方法找到8個為東亞族群共有的第二型糖尿病相關的基因。其中 GLIS3 是一個和胰腺β細胞發育和胰島素表現有關的一個基因，另外 KCNK16 可能是調控血糖胰島素分泌的一個基因，兩者對血糖濃度和胰島素的代謝平衡至關重要。一般人體主要經由胰腺β細胞對升高的血糖濃度增加相應的胰島素分泌。當進餐後血糖水平升高時胰島素分泌隨之升高，而空腹時胰島素分泌受抑制。
本研究發現了8個東亞族群特共有的第二型糖尿病相關基因。這些研究結果為東亞族群第二型糖尿病提出了基因上新的見解，更提供未來生技醫藥和轉譯醫學的具體研究標的。
「亞洲遺傳流行病學聯盟」係由多個亞洲從事「全基因體關聯性研究」(genome-wide association study)之研究團隊，於2010年所共同發起。該聯盟成立的目的在集合數萬人跨種族之全基因體掃描資料，以大樣本之優勢，尤其針對高血壓、糖尿病、肥胖症等遺傳病症，進行綜合個別研究數據的統合分析（meta-analysis），期望找出更精確的致病基因。此次台灣多個生醫研究單位能加入此項國際研究，並發表重要論文，顯示當前學術合作的重要性。
本研究成果由行政院國家科學委員會及中央研究院共同支持。國科會持續推動生技發展，即在於協助台灣生醫研究之進步，並透過生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)建立之遺傳醫學轉譯資源中心和生技類核心設施平台維運計畫(NCFPB)之國家基因體醫學研究中心來支持找尋致病基因及後續相關研究，更期待後續的重大發現能為臺灣生技醫藥研究找出持續推展的目標，為臺灣民眾之健康福址提供重要的貢獻。
論文參考網站: http://www.nature.com/ng/journal/v44/n1/full/ng.1019.html
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